Conoce los detalles sobre el Síndrome de Pitt-Hopkins
Este miércoles 18 de septiembre, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad genética extraña que afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 personas en todo el mundo, y se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual grave, problemas respiratorios, convulsiones y rasgos faciales distintivos.
El síndrome de Pitt-Hopkins tiene una gran variedad de síntomas y su gravedad puede variar de persona a persona. Se identifica por un retraso significativo en el desarrollo. Los niños pueden aprender a caminar meses o años más tarde de lo esperado, y algunos niños nunca logran caminar de forma independiente. La discapacidad intelectual generalmente es de moderada a severa. El habla se retrasa significativamente, unos aprenden a decir algunas palabras, pero la mayoría no habla.
La causa de esta enfermedad es por una mutación o por una delación en el gen TCF4 (Factor de Transcripción 4) que se encuentra en el cromosoma 18. Esto hace que el gen no funcione correctamente.
Según algunos estudios los niños suelen tener rasgos faciales distintivos como frente estrecha, cejas finas en su porción lateral, nariz prominente con un puente nasal ancho, mejillas prominentes, una doble curva pronunciada del labio superior (arco de Cupido), una boca ancha con labios gruesos y mayor espacio entre los dientes.
A pesar de los desafíos que enfrentan las personas que viven con esta enfermedad, su fuerza y resiliencia son inspiradoras. En este día, es fundamental concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre el Síndrome de Pitt-Hopkins, promoviendo la investigación médica, la detección temprana y el acceso a tratamientos adecuados. También es una oportunidad para apoyar a las personas afectadas por esta enfermedad, así como a sus familias, en su camino hacia una vida plena y feliz.
VTV/DR/CP
