Científicos consiguen generar la primera secuencia completa de un genoma humano
Un grupo de científicos del consorcio Telómero a Telómero (T2T), logró generar la primera secuencia completa de un genoma humano tras 32 años de investigación, reseñó el portal web de RT.
La secuenciación completa se basa en el trabajo del Proyecto Genoma Humano, que cartografió alrededor del 92 por ciento del genoma y en la investigación que la comunidad científica efectuó desde entonces.
De tal sentido, proporcionó mejores herramientas de laboratorio, métodos computacionales y enfoques estratégicos para descifrar la compleja secuencia.
En concreto, este último ocho por ciento descifrado incluye numerosos genes y ADN repetitivo y es comparable, en tamaño a un cromosoma completo.
Los investigadores generaron la secuencia completa del genoma usando una línea celular humana con solo una copia de cada cromosoma y se percataron de que la mayoría de las secuencias de ADN recién agregadas estaban cerca de los telómeros repetitivos y centrómeros.
Un desafío
El investigador de la Universidad de Washington y copresidente del consorcio, Evan Eichler, afirmó: «Desde que tuvimos el primer borrador de la secuencia del genoma humano, determinar la secuencia exacta de regiones genómicas complejas fue todo un desafío».
Los autores del estudio señalan que disponer de una secuencia completa y sin espacios de aproximadamente 3.000 millones de bases en nuestro ADN es fundamental para comprender el espectro completo de la variación genómica humana y para comprender las contribuciones genéticas a ciertas enfermedades.
“Los análisis de la secuencia completa del genoma aumentarán de manera significativa nuestro conocimiento de los cromosomas, incluidos mapas más precisos para cinco brazos cromosómicos, permitiendo abrir nuevas líneas de investigación”, acotó.
¿Qué supone esto?
El director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Eric Green, quien encabezó la investigación, precisó: «Generar una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión integral de nuestro modelo de ADN».
Con respecto, aseguró que dicha información clave fortalecerá los numerosos trabajos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que, a su vez, potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas.
«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor su atención médica», explicó Adam Phillippy, miembro del instituto.
VTV/WIL/JMP
