Terapia genética experimental cura a nueve niños con raro trastorno inmunológico
Una terapia genética en investigación ha restaurado con éxito la función inmunológica en nueve niños tratados con el trastorno inmunológico raro y potencialmente fatal llamado deficiencia grave de adhesión leucocitaria I o LAD-I, en un ensayo clínico internacional codirigido por la Universidad de California de Los Ángeles (UCLA) de Estados Unidos.
En un estudio publicado en una revista de medicina, el autor principal, doctor Donald Kohn, informó los resultados a dos años de nueve pacientes de entre cinco meses y nueve años que recibieron la terapia en tres centros de ensayos clínicos: el Hospital Infantil Mattel de UCLA (Estados Unidos), el Hospital Great Ormond Street de Londres (GOSH) de Reino Unido y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, en España.
La directora del centro de ensayos de Londres, doctora Claire Booth, y el director del centro de ensayos de Madrid, doctor Julian Sevilla, son coautores principales. La LAD-I es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a una persona por millón en el mundo. Está causada por mutaciones en el gen que produce CD18, una proteína que permite que los glóbulos blancos viajen desde el torrente sanguíneo hasta los focos de infección.
En ausencia de esta proteína crucial, las personas con LAD-I grave – la mayoría de las cuales son diagnosticadas durante los primeros meses de vida- son vulnerables a infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes y peligrosas. La supervivencia más allá de la infancia es rara sin tratamiento.
Los nueve niños del ensayo —una cohorte pequeña debido a la rareza de la enfermedad— respondieron bien al tratamiento y viven sin síntomas. Sus lesiones cutáneas y encías gravemente inflamadas, características de la LAD-I, se han resuelto, y ahora pueden combatir infecciones como sus compañeros que nacieron con sistemas inmunitarios sanos.
«Estos niños ya no se definen por su diagnóstico», expresó Kohn, distinguido profesor de microbiología, inmunología y genética molecular, y miembro del Centro Eli y Edythe Broad de Medicina Regenerativa e Investigación de Células Madre de la UCLA. «Verlos sanos y progresando sin infecciones graves ni frecuentes visitas al hospital demuestra la consistencia de los beneficios de esta terapia».
Efectos secundarios
El único tratamiento disponible actualmente para la LAD-I es un trasplante de médula ósea de un donante compatible de células madre. Para quienes tienen la suerte de encontrar un donante compatible, los trasplantes de médula ósea aún conllevan el riesgo de efectos secundarios potencialmente fatales, como la enfermedad de injerto contra huésped, una afección en la que las células donadas atacan el cuerpo del receptor.
La terapia en investigación, corrige genéticamente las células madre sanguíneas de los pacientes, permitiéndoles convertirse en sus propios donantes de células madre, al eliminar potencialmente muchos de los riesgos conocidos de los trasplantes de médula ósea.
Primero, se recolectan las células madre sanguíneas de los pacientes y luego se modifican mediante un vector lentiviral, un virus modificado diseñado para introducir material genético de forma segura en las células. El vector transporta una copia funcional del gen afectado que codifica CD18 a las células madre sanguíneas del paciente, que luego se infunden de nuevo al paciente para producir células inmunitarias sanas capaces de combatir infecciones.
Fuente: Medio Digital
VTV/DR/DS
