Síndrome KBG: Prevención, tratamiento y desafíos

El síndrome KBG es una enfermedad rara que se origina por mutaciones en el gen ANKRD11 que se ubica en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas.

Esta afección tiene como principales síntomas la macrodoncia en los incisivos centrales superiores, dismorfia facial, caracterizada por rasgos faciales en forma de triángulo, baja estatura, desarrollo ralentizado, anomalías esqueléticas en las costillas y en las vértebras, pérdida de audición, epilepsia, efectos congénitos del corazón, estrabismo, problemas de conducta y discapacidad intelectual de leve a moderada.

El diagnóstico de esta patología es realizado por un médico genetista, basado en los hallazgos clínicos relacionados con los síntomas característicos del Síndrome KBG, corroborado con un exámen genético para confirmar la mutación en el gen ANKRD11.

Esta enfermedad no tiene cura, debido a su origen genético. El tratamiento del Síndrome KGB dependerá del grado de evolución en cada paciente, destacando que no implica complicaciones de gravedad. Comprende las siguientes acciones, derivadas del control pediátrico pertinente: Fisioterapia, Logopedia, terapia ocupacional y del habla.

Cada 11 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome KBG, para recordar la importancia de concienciar a la población sobre esta enfermedad rara, fomentar la investigación y brindar apoyo y comprensión a las personas afectadas. Sigamos trabajando juntos para encontrar nuevas formas de tratamiento y mejorar la calidad de vida de quienes viven con el síndrome.