Síndrome de Williams: la enfermedad que te hace querer a todo el mundo

Las personas con síndrome de Williams, un extraño trastorno genético, se enfrentan a problemas tan desafiantes como las personas autistas que van desde dificultades de aprendizaje hasta dificultades entablando amistades, como revela Jennifer Latson en su conmovedor libro El niño que amaba demasiado: una historia real sobre la simpatía patológica.

Quienes padecen este síndrome tienen un exceso de oxitocina, también conocida como la hormona del amor. Afecta a 1 de cada 10.000 personas en el mundo y a 1 de cada 7.500 bebés recién nacidos en España, según la Asociación Síndrome de Williams España.

Latson ha contado que las personas con Williams tienden a querer y a confiar en todo el mundo, así que pueden acercarse a un extraño y abrazarla, lo que obviamente les convierte en personas muy vulnerables.

Fue identificado por primera vez en la década de 1960 en Nueva Zelanda por John Williams, un cardiólogo que se dio cuenta de que muchos de sus pacientes padecían la enfermedad cardíaca llamada estenosis supravalvular aórtica. Es algo muy extraño, menos entre pacientes que tienen el síndrome de Williams.

Williams también se dio cuenta de que varios pacientes tenían una personalidad similar y rasgos faciales distintivos. Quienes padecen Williams suelen tener una apariencia elfina, por eso el trastorno se denominó síndrome de la cara elfina originalmente. Tienen mejillas estrechas, orejas prominentes, pómulos protruyentes y narices antevertidas.

La provoca una deleción genética muy pequeña, en torno a 26 y 28 genes que faltan en el cromosoma 7. Existen algunos síntomas graves como discapacidad intelectual, defectos cardíacos y problemas gastrointestinales y de masa muscular. En lo que al desarrollo se refiere, es similar al síndrome de Down. De media, el CI suele estar en torno a 50.

El niño que amaba demasiado

Su libro se centra en un niño estadounidense llamado Eli D’Angelo, un seudónimo para proteger su identidad que conocí cuando tenía 12 años. Era muy agradable y amistoso; me abrazó varias veces después de conocerme. Al final de la tarde, cuando empecé a ponerme el abrigo, Eli me dijo: «¡Espera! ¿Te vas? Durante el tiempo que había estado allí, nos habíamos convertido en mejores amigos, obviamente. Pensó que me iba a quedar a dormir o que me iba a mudar allí para siempre.

La gente con Williams no tiende a ser buena a la hora de leer las señales sociales. No saben cuándo quieres poner fin a una conversación o marcharte. Eli también tenía problemas a la hora de conectar, en lo que a conversación se refiere. Tenía un repertorio fijo de preguntas, por eso siempre preguntaba: «¿Tienes un perro? ¿Dónde está tu padre? ¿Tienes hijos?». Sus intereses son similares a los de la gente con autismo. Le fascina cualquier cosa que gire: ventiladores, molinos y, sobre todo, las máquinas limpiasuelos.

Latson detalló que desde el Instituto Salk están intentando acotar los genes que contribuyen a cada síntoma del Williams. Su hipótesis inicial era que todos los síntomas y rasgos dependían de la acción conjunta de múltiples genes. No existe un gen que dé un color de ojos, sino que se trata de varios genes que interactúan. Así que no a todos los pacientes  le faltan los mismos 26 o 28 genes, aunque sí ocurre en el 99,9 por ciento de ellos.

Dieron con una niña que había dado positivo para Williams y tenía muchos de los síntomas como discapacidades mentales, problemas de salud y rasgos faciales. Pero no tenía una personalidad increíblemente amistosa y extrovertida. Lo investigaron y averiguaron que le faltaban todos los genes del Williams menos uno, que parecía estar relacionado con la parte de la amistad. Fue algo revolucionario.

Los científicos se dieron cuenta de que estaba relacionado con los niveles de oxitocina. Sabían que la oxitocina tiene que ver con los comportamientos sociales o de intimidad, como los vínculos madre-hijo o los románticos. Y también descubrieron que las personas con síndrome de Williams tienen mucha más oxitocina que el resto, y que esta fluctúa libremente en el cerebro. Como resultado, sienten un impulso biológico por amar todo el tiempo.