Reportan hasta ocho mil enfermedades raras en el mundo
La vicepresidenta sectorial de Ciencia, Tecnología, Educación y Salud, Gabriela Jiménez Ramírez, destacó este domingo una realidad sanitaria que cuantifica de seis mil a ocho mil enfermedades raras reportadas en el mundo, con una prevalencia de cinco habitantes por cada 10 mil, al difundir un artículo publicado por el bioquímico, doctor en biología molecular y genética, e investigador en enfermedades raras, Carlos Roma, quien aborda el desarrollo de estas enfermedades, en contraste con el proceso evolutivo de la especie humana.
La también ministra para Ciencia y Tecnología, compartió la explicación de Roma sobre la denominada ‘Selección Natural’ de Charles Darwin y su mala interpretación a lo largo de los años. En el mundo, se consideró a la selección natural como una carrera donde solo los individuos que han sido capaces de generar descendencia van a participar en la evolución de las especies. Sobre esta afirmación, la ministra cita al investigador: “No hemos alterado para nada la selección natural, porque por su misma concepción no es algo que pueda detenerse”.
“Las enfermedades raras están asociadas a defectos en el material genético, que pueden generarse espontáneamente o son producto de una herencia. Por lo general, son silenciadas socialmente. Hay temor al diagnóstico y a la mirada de la sociedad. No obstante, el camino más seguro para su tratamiento está en avanzar en los estudios de estas condiciones, para obtener diagnósticos tempranos con el apoyo de la ciencia”, escribió Jiménez, en su cuenta de redes sociales.
La ministra venezolana expuso que el especialista también considera que los avances en la medicina aseguran que personas con enfermedades raras, condenadas a dolencias o a la muerte, tras los tratamientos adecuados, consigan una mejor calidad de vida. «Hemos pulido discapacidades, reducido desigualdades y garantizado el acceso a salud y bienestar a miles de individuos que jamás habrían pasado el cuello de botella impuesto por una selección natural implacable”.
“En este sentido, es urgente que como sociedad entendamos que ser más fuertes, atractivos o saludables, no incide en el proceso evolutivo. Como dice Roma: “Nadie dirige el proceso de selección. Nadie elige a los más aptos. Sus rasgos se convierten en «seleccionados», única y exclusivamente porque han conseguido dejar descendencia”, reflexionó la autoridad científica nacional.
A la luz de esta realidad mundial, la vicepresidenta sectorial venezolana manifestó que es fundamental avanzar en los estudios genéticos de las poblaciones con enfermedades raras, donde destaca el trabajo del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), y su Laboratorio de Genética Humana, que junto al equipo liderado por la bióloga y doctora en genética humana, Irene Paradisi, han permitido, con sus investigaciones, identificar en Venezuela 40 enfermedades hereditarias y congénitas.
Se reportan entre 6 mil y 8 mil enfermedades raras en el mundo, con prevalencia de 5 habitantes por cada 10 mil.
Las enfermedades raras esta asociada a defectos en el material genético, que pueden generarse espontáneamente o son producto de una herencia. Por lo general, son… pic.twitter.com/EVxeNxdiRp
— Gabriela Jiménez (@Gabrielasjr) January 21, 2024
Fuente: MinCyT
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