Reescriben el genoma humano con miles de variaciones antes invisibles
Gracias a tecnologías de secuenciación de nueva generación, un consorcio internacional de científicos ha conseguido descifrar regiones del ADN que durante décadas se consideraban inaccesibles, duplicar el número de variaciones estructurales conocidas y crear un nuevo estándar para la medicina personalizada del futuro. La revista Nature publica esta semana dos estudios que revolucionan nuestra comprensión del genoma humano.
Los trabajos fueron coordinados por instituciones como el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf (Alemania), el Jackson Laboratory (EE UU) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, con la participación de más de veinte centros en Europa y América del Norte.
“La medicina personalizada, tener tratamientos y diagnósticos hechos a medida, era una promesa enorme y muy inspiradora”, explicó Bernardo Rodríguez Martín, biólogo computacional en el centro catalán y uno de los autores principales del estudio. “Pero tener el genoma de una persona de ascendencia europea no basta, necesitamos entender la variación genética, es decir, cómo cambia el ADN entre personas y entre generaciones
El primero de los estudios analizó los genomas de 1.019 personas de 26 poblaciones de cinco continentes, y reveló más de 167.000 variaciones estructurales, es decir, grandes fragmentos de ADN que han sido eliminados, duplicados, insertados o reordenados. Para gestionar esta complejidad, los investigadores del CRG (Emiliano Sotelo es otro de los investigadores destacados) desarrollaron SVAN, un software que clasifica automáticamente cada tipo de cambio genético.
Variación genética oculta
“Descubrimos una enorme cantidad de variación genética que había permanecido oculta, especialmente en poblaciones poco representadas en los estudios anteriores”, detalló Rodríguez Martín. “Este trabajo ayuda a reducir los sesgos históricos en la genómica y acerca el diagnóstico a muchas personas que antes quedaban fuera del radar”.
SVAN permitió detectar que más de la mitad de la nueva diversidad genética se encuentra en regiones altamente repetitivas del ADN, antaño consideradas ADN basura. Sin embargo, estas zonas albergan elementos móviles o genes saltarines, que pueden copiarse y desplazarse por el genoma, alterando la actividad de otros genes e incluso provocando enfermedades como el cáncer. “La cara repetitiva no es ADN basura, sino un gran reservorio de variación genética prácticamente sin explorar”, añadió el investigador español.
Estas nuevas herramientas prometen acortar los plazos de la secuenciación personalizada para buscar tratamientos o facilitar el diagnóstico genético en la práctica clínica. Como indicó Rodríguez, “cuando un paciente con enfermedad rara se somete a una secuenciación de lectura larga salen 25.000 variantes estructurales de las que muy pocas son patogénicas, ahora se podrá pasar de esas 25.000 a menos de 200 variantes candidatas”.
Fuente: SINC
VTV/DR/CP
