¿Qué es el Síndrome Phelan-McDermid?

El síndrome de Phelan-McDermid está considerado una enfermedad rara debido a la dificultad de detectarla de manera precoz (hay que realizar pruebas genéticas), que es causada por una deleción o una mutación del gen SHANK3, en el cromosoma 22q13, durante la gestación. 

Este importante gen es el encargado de codificar una proteína que se encuentra en las sinapsis (puntos de comunicación entre las células cerebrales) y juega un papel muy importante en la comunicación entre las células cerebrales.

Según especialistas si se produce una mutación o deleción en SHANK3, el bebé afectado acabará desarrollando hipotonía neonatal severa (disminución del tono muscular), retraso global en el desarrollo cognitivo, ausencia del habla, una serie de dismorfias menores y algunas patologías asociadas como la epilepsia o el autismo. Todas estas complicaciones hacen que estos niños sean dependientes y deban tener un seguimiento médico continuo.

Aunque la enfermedad no tiene cura ni tratamiento específico para este síndrome, existen terapias que les ayudan a paliar y mejorar los efectos en su día a día y unas recomendaciones farmacológicas para el manejo del déficit de atención, la epilepsia, la hiperactividad y la impulsividad en personas afectadas.

Por todo lo anterior, es necesario el impulso, por parte de toda la sociedad, de la investigación científica y un mayor apoyo en la búsqueda de medicinas que puedan mejorar la calidad de vida de todos los niños afectados.

Fuente: Medios Digitales 

VTV/DR/EB