IVIC impulsa comprensión de enfermedades genéticas a través de la historia
El equipo del Centro de Medicina Experimental (CME), a través del Laboratorio de Genética Humana, perteneciente al Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), dictó la conferencia titulada “Enfermedades Genéticas: En el Arte y en la Historia”, para explorar desde una perspectiva artística, algunas de las enfermedades hereditarias que son atendidas en la consulta de asesoramiento genético del laboratorio.
Durante la conferencia, el profesional Asociado a la Investigación del Laboratorio de Genética Humana del CME-IVIC, Gilberto Gómez, resaltó que el laboratorio se centra en dos áreas principales de investigación; la genética de poblaciones y la genética médica. “La primera nos ha permitido conocer el aporte genético de las diferentes líneas parentales (el amerindio, europeo y africano) que conforman las poblaciones venezolanas”.
En el área de la genética médica, se investigan y diagnostican enfermedades metabólicas y neurodegenerativas. Entre las metabólicas se encuentran las enfermedades, por acúmulo lisosómico y enfermedades por acúmulo de glucógeno; en las neurodegenerativas se encuentran, la enfermedad de Huntington y ataxias espinocerebelosas.
Gómez también acotó que “el estudio y diagnóstico de la Fibrosis Quística, Porfiria Aguda Intermitente y la enfermedad de Wilson, forman parte del grupo de trastornos hereditarios que también son estudiados por el laboratorio de genética humana”.
El enfoque del laboratorio no se limita solo al diagnóstico del paciente, sino que también se extiende a sus familiares, incluyendo padres y hermanos. Además, se estudian aquellos individuos que puedan presentar un riesgo de desarrollar la enfermedad.
Fuente: Prensa IVIC
VTV/JR/LL
