Día Internacional de una rara enfermedad genética: la talasemia
Este 8 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Talasemia, una rara enfermedad genética que afecta la producción normal de hemoglobina en el cuerpo, un trastorno sanguíneo de carácter hereditario. La misma genera la destrucción de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo, lo que ocasiona anemia; esta enfermedad es igualmente conocida como anemia mediterránea, anemia del mar o anemia de Cooley.
Algunos de los síntomas, que deben ser corroborados mediante evaluación médica, por parte de un especialista, son los siguientes:
- Debilidad
- Fatiga
- Inflamación abdominal
- Piel pálida o amarillenta
- Cambios en la coloración de la orina
- Deformidad ósea (facial)
- Dificultad respiratoria
En este día la celebración del Día Internacional de la Talasemia se llevan a cabo jornadas, encuentros y ponencias presenciales y online, para de esta manera apoyar el progreso de investigaciones obtener una detección temprana de la patología y un tratamiento eficaz.
Tratamiento
El tipo de tratamiento que recibe una persona depende de la gravedad de la talasemia. Mientras más grave sea, menos hemoglobina tendrá el cuerpo, y más grave podría ser la anemia.
Una de las formas de tratar la anemia es proporcionarle al cuerpo más glóbulos rojos para que transporten oxígeno. Esto se puede hacer por medio de una transfusión de sangre, que es un procedimiento común y seguro por el cual se recibe sangre a través de un tubito de plástico que se inserta en uno de los vasos sanguíneos.
Asimismo, las personas con talasemia menor o el rasgo de la talasemia generalmente no necesitan transfusiones de sangre, debido a que no tienen anemia o porque la anemia que tienen es leve.
En este sentido, es frecuente que a las personas con talasemia se les recete un suplemento de vitamina B, conocido como ácido fólico, para ayudar a tratar la anemia. El ácido fólico puede ayudar a la producción de glóbulos rojos. El tratamiento con ácido fólico generalmente se realiza además de otras terapias.
Fuente: MPPS
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