Conmemoran Día de Internacional del Síndrome de Kabuki
El 23 de Octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara que afecta a una de cada 32 mil personas, y está relacionada con retrasos en el desarrollo, lento crecimiento postnatal y dificultades de aprendizaje. Este día busca visibilizar esta condición, dar a conocer sus características y brindar apoyo a las personas afectadas y sus familias, destaca el equipo del Ministerio del Poder Popular para la Salud (MPPS).
El Síndrome de Kabuki es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por daños en los genes KMT2D y KDM6A, ambos son epigenéticos, lo que significa que determinan las características de una gran cantidad de genes y afectan la constitución de las células del cuerpo humano.
Entre los síntomas o rasgos que presentan las personas que tienen este síndrome están: retraso en el crecimiento postnatal, rasgos faciales distintivos, anomalías esqueléticas y craneofaciales, dificultades de aprendizaje, así como defectos congénitos del corazón, entre otros.
El diagnóstico de esta patología se basa en la observación clínica de los rasgos característicos y síntomas del síndrome. Es por ello que, se realiza un análisis molecular para confirmar la enfermedad. Una vez detectado, es de vital importancia la intervención de un equipo multidisciplinario de médicos y terapeutas.
Fuente: MPPS
VTV/JR/DS
