Científicos crían un ratón con ingeniería genética para estudiar la fenilcetonuria
Un equipo de investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), con la colaboración de expertos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (Cedem), utilizaron la ingeniería genética para criar un nuevo modelo de ratón que porta una mutación humana específica, causante de la fenilcetonuria (PKU) lo que representa un avance significativo en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad metabólica.
Dirigido por el coordinadora de Fisiopatología y Terapias en Enfermedades Neurometabólicas, Lourdes Ruiz Desviat, el equipo aplicó la técnica de edición genética CRISPR/Cas, para reemplazar una sección del gen PAH en el roedor por la secuencia humana afectada por la mutación. En este nuevo modelo que simula la condición de un ser humano, un ‘ratón avatar’ de los pacientes con esa mutación, representa una herramienta crucial para la investigación de la PKU.
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen PAH, encargado de codificar una enzima hepática que metaboliza el aminoácido fenilalanina, detectable mediante la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos y puede provocar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como problemas de comportamiento si no se trata adecuadamente.
El trabajo, publicado en la revista Human Molecular Genetics, facilita la evaluación de nuevas terapias génicas y farmacológicas diseñadas para corregir la mutación humana específica y sus efectos en el Ácido Ribonucléico (ARN) mensajero, así como para mejorar la estabilidad y actividad de la proteína mutante resultante.
🐭Han generado un roedor parcialmente humanizado con una mutación frecuente causante de esta afección poco frecuente, en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer la fenilalanina
El modelo será útil para para el desarrollo de nuevas terapiashttps://t.co/A1i3C6KryX
— SINC (@agencia_sinc) April 26, 2024
Fuente: Agencia Sinc
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